Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hakkında Bilgiler

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kas kaybı ve zayıflığına yol açan, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Dünyada ve Türkiye’de çocuklar arasında önemli bir ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, hayat kalitesini ciddi şekilde etkileyen bir durumdur. Vücutta pek çok kası etkileyerek hareket kabiliyetini sınırlayan bu hastalık, bebeklerde en sık görülen ölüm nedenlerinden biridir. Batı ülkelerinde daha yaygın görülmesine karşın, Türkiye’de de yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte SMA teşhis edilmektedir.

SMA Hastalığının Belirtileri ve Süreci

SMA, kas distrofisi olarak adlandırılan, giderek artan kas güçsüzlüğü ve kas kütlesi kaybı ile kendini gösteren bir hastalıktır. Kas distrofisi vakalarının çoğunda, mutasyona uğramış genler sağlıklı kasların oluşumu için gerekli olan proteinlerin üretimini engeller. Vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde, kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamaz ve tepkisiz kalır; bu durum kasların zamanla küçülmesine yol açar. SMA hastalığı sürecinde omurilikteki motor nöronların kaybı belirginleşir ve vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, distal kaslara göre daha fazla etkilenir.

SMA Hastalığının Nedenleri

SMA hastalığı, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN (Spinal Musküler Atrofi Gen) adlı protein eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. SMN, motor nöronların normal işlevi için kritik öneme sahiptir. SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını taşır. Ancak sadece bir ebeveynden bu geni alan çocuk, SMA belirtisi göstermez; fakat bu gen çocuklarına aktarılabilir. SMA’lı bireylerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, SMA riski taşıyan çocukların doğma olasılığını belirlemede yardımcı olur.

SMA’nın Türleri

SMA’nın dört ana tipi, hastalığın evresi, hareket kabiliyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

• Tip 1: Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomlar görülür ve en düşük işlevsellik seviyesini temsil eder.
• Tip 2: Yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta duramayan veya yürüyemeyen bebeklerde görülür. Bu tip, SMA vakalarının yaklaşık %20’sini oluşturur.
• Tip 3: Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak adlandırılır. 18 aylıkken veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna yol açar. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.
• Tip 4: Yetişkin SMA’sı olarak bilinir. Genellikle 35 yaşından sonra belirtiler ortaya çıkar ve zamanla yavaş bir şekilde kötüleşir. Bu nedenle birçok kişi SMA’lı olduğunu fark etmeyebilir.

SMA’nın Tedavi Yöntemleri

Şu anda SMA hastalığı için bilinen bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak tıp uzmanları, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonları kontrol altına almak için çalışmalar yürütmektedir. SMA hastalarında solunum zayıflığı önemli bir sorun teşkil eder. Solunum zayıflığını kontrol altında tutmak için oksijen maskesi veya ağızlık kullanılabilir. Ayrıca, SMA hastaları sık sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanabildiğinden, her yıl grip aşısı olmaları ve kalabalıklardan kaçınmaları önerilir.

Emme zayıflığı ve yutkunma problemi yaşayan bebekler genellikle gastrostomi tüpü ile beslenir. Bu konuda, konuşma dili patologlarından yardım alınarak yutma ve konuşma ile ilişkili problemler ele alınabilir. Bazı uzmanlar, ciddi spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak solunum fonksiyonlarında sorunlara yol açabileceğini belirtmektedir. Bu nedenle, omurgayı destekleyen sırt desteği kullanmak faydalı olabilir.

SMA İçin Kullanılan İlaçlar

SMA hastalığının tedavisinde en önemli yöntemlerden biri, SMN2 proteinini artırmak amacıyla üretilen Spinraza adlı ilaçtır. Spinraza, SMA hastaları için özellikle 2 ile 12 yaş arasındaki bireylerde kullanılmak üzere önerilmektedir. Ayrıca, Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaç, SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırarak motor nöron ölümlerini geciktirmeyi ve dolayısıyla semptomları azaltmayı hedeflemektedir. Türkiye’de de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay almıştır.