Nadir Hastalıklar: Tanım, Etkileri ve Teşhis Süreci

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Nadir Hastalıklar: Tanım ve Etkileri

Nadir Hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az sıklıkla görülen hastalıklar için kullanılan bir terimdir. Ancak, dünya genelinde tanımlanan 8 bin farklı nadir hastalık, yaklaşık 350 milyon kişinin hayatını etkilemekte; Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon kişiye ulaşmaktadır. Bu hastalıklardan etkilenen bireylerin yarısı ise çocukluk dönemindedir.

Hastalıkların doğru teşhisi için atılması gereken en kritik adımlardan biri farkındalık yaratmaktır. İstanbul’da, 25 Şubat 2021 tarihinde yapılan bir açıklamada, nadir hastalıklar Avrupa ve diğer gelişmiş bölgelerde, 2 binde 1 ve daha az sıklıkla görülen, çoğu ilerleyici ve kronik olan, bazıları ise ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.

Bu hastalıklar yalnızca genetik kaynaklı hastalıklarla sınırlı değildir; nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu kategoriye dahil edilebilmektedir. Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlere dayanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalık olarak nitelendirilebilirken, nadir hastalıkların hepsi kalıtsal geçişli değildir. Bununla birlikte, bazı nadir hastalıklar belirli bölgelerde daha sık görülebilir.

Doğru Teşhis Süreci

Hastaların doğru teşhise ulaşması ortalama 7 yıl alabilmektedir. Nadir bir hastalık tanısı alan bireyler arasında yaş grupları oldukça değişkendir; hastaların %50’si çocukluk çağındadır. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü, maalesef beşinci yaşına ulaşamadan hayatını kaybetmektedir.

Nadir hastalıkların zor tanınması, hastaların doğru teşhise ulaşmasını oldukça zorlaştırmakta ve bu süreçte farklı uzman doktorların ziyaret edilmesi gerekebilmektedir. Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle yapılan ortak açıklamalarda toplumsal bilincin artırılmasının ne denli önemli olduğu vurgulanmıştır. Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, bu konuda şu ifadeleri kullanmıştır:

“Her bir nadir hastalık, göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda nüfusun önemli bir bölümünü etkilemektedir. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta bireyler hem de aileleri ve toplum açısından çok ağır olabilmektedir. Daha önce tedavi ve izleme yöntemleri konusunda deneyim eksikliği olan bu hastalıklarda özel bakım, tedavi yöntemleri, ilaçlar, sarf malzemeleri, özel besinler ve tıbbi cihazlara olan ihtiyaç artmaktadır. Ayrıca yaşam kalitesinin yükseltilmesi de büyük önem taşımaktadır. Tanımlanan hastalıkların sayısının artması, teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekmiş ve böylece daha önce ölümcül olan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir hale gelmiştir. Nadir hastalıklar, bir halk sağlığı sorunu haline gelmiştir ve bu bağlamda hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi süreçlerinde yaşadıkları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin arttırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir önem taşımaktadır. Bu nedenle Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü oldukça kıymetli buluyorum.”

¹ Nadir Hastalıklar Ağı, Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021

² Orpha.net, Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021

³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98

4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878