Kawasaki Hastalığı: Belirtileri, Genetik Faktörleri ve Tedavi Yöntemleri

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Kawasaki Hastalığı Nedir?

Kawasaki hastalığı, vücuttaki orta çaplı atardamarlarda, özellikle koroner damarlar olmak üzere, anevrizmalara (damar balonlaşması) yol açabilen akut sistemik bir vaskülit türüdür. Bu hastalık genellikle yenidoğanlar ve 5 yaş altındaki çocuklarda görülmekte olup, vakaların yaklaşık %75’i 5 yaş altı çocuklardır ve en çok erkek çocuklarda rastlanmaktadır. Kawasaki hastalığı, tıp literatürüne ilk kez, 1967 yılında Japon çocuk hastalıkları uzmanı Tomisaku Kawasaki tarafından tanıtılmıştır. Hastalık, deri döküntüleri (enantem), konjunktivit, ellerde ve ayaklarda şişlik ile birlikte boyundaki lenf düğümlerinin büyümesi gibi belirgin semptomlarla karakterize edilmiştir. Bu nedenle, hastalık ilk olarak “mukokutanöz lenf düğümü sendromu” olarak adlandırılmıştır. Tedavi edilmediğinde, Kawasaki hastalığı, yaşamı tehdit edebilen koroner arteriyel anevrizmalara (CAA) neden olabilen akut koroner arterit ile ilişkilidir.

BELİRTİ VE SEMPTOMLAR

Kawasaki hastalığı, genellikle ani başlayan ve geçmeyen yüksek ateş ile kendini gösterir. Bu ateş, çocukta huzursuzluk hissi ile birlikte ortaya çıkar. Yüksek ateşi takiben aşağıdaki semptomlar gözlemlenebilir:

• İrin ya da akıntı olmaksızın konjunktival enfeksiyon
• Kızamık, ürtiker, papül ve benzeri değişik deri döküntüleri
• El ve ayak parmak uçlarından başlayan, 2-3. haftalar civarında görülen karakteristik deri soyulması
• Ağız mukozası değişiklikleri; parlak kırmızı çatlamış dudaklar, kırmızı “çilek dili” bulgusu ve boğazda kızarıklık

Hastalığın uzun dönemde yol açabileceği en ciddi komplikasyonlar kardiyovasküler sistemle ilişkilidir. Bu komplikasyonlar arasında:

• Kalpte üfürümler, aritmiler ve ultrason anormallikleri
• Perikardit ve miyokardit (kalp katmanlarının iltihaplanması)
• Trombositoz (kanda trombosit yüksekliği)
• En ciddi durum olarak koroner arter anevrizmalarının (CAA) gelişimi

HASTALIKLA İLİŞKİLİ GENLER

Kawasaki hastalığına yatkınlığın ailevi bir geçiş özelliği gösterdiği bilinmektedir. Ancak kalıtım örüntüsü henüz tam olarak ortaya konulamamıştır. Araştırmalar, Kawasaki hastalığı riskini ITPKC geni varyasyonları ile ilişkilendirmiştir. Bu varyasyon, genin intron 1 olarak bilinen bölgesindeki nükleotidi değiştirerek inozitol 1,4,5-trifosfat 3-kinaz enziminin üretilmesindeki ilk adımı etkileyebilir. ITPKC gen transkripsiyonunun etkinliğini azaltan bu varyasyon, vücudun T hücre aktivitesini azaltarak kan damarlarında hasara yol açan iltihaplanmalara neden olabilir. Ayrıca, genlerdeki delesyon ve duplikasyon gibi diğer değişikliklerin de bu karmaşık hastalığın gelişimini etkilediği düşünülmektedir.

GÖRÜLME SIKLIĞI

Kawasaki hastalığı, çocuklarda vaskülite neden olan hastalıklar arasında dünya genelinde en sık görülenidir. Erkek çocuklar, kız çocuklarına oranla daha fazla etkilenmektedir. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer batı ülkelerinde Kawasaki hastalığı, 5 yaşındaki çocuklar arasında 10 binde bir oranında görülmektedir. Ancak bu hastalığın görülme sıklığı, Japonya, Kore ve Tayvan gibi Doğu Asya ülkelerinde 10-20 kat daha fazladır. Japonya, 4 yaşın altındaki çocuklar arasında yıllık 300/100 bin insidans ile dünyada en yüksek görülme sıklığına sahip ülkedir. Genel nüfus ile kıyaslandığında, Kawasaki hastalığı geçirmiş ebeveynlerin çocukları 2 kat daha fazla risk taşımaktadır. Ayrıca, hasta kardeşleri olan çocukların hastalık riski, diğer bireylere oranla 10 kat daha yüksektir. Nisan 2020’den itibaren, İngiltere ağırlıklı olarak Avrupa’da COVID-19 pozitif olan çocuklarda nadiren Kawasaki benzeri bir bozukluk vakası bildirilmiştir. Ancak SARS-CoV-2 ve Kawasaki hastalığı arasında tüm semptomların uyuşmaması ve vakaların yaş ortalamasının yüksek oluşu nedeniyle kesin bir neden-sonuç ilişkisi kurulamamıştır. Erken dönemdeki olgularda herhangi bir doku bozukluğu yaşanmadan düzelme görülebilirken, ileri dönemde kalıcı CAA’lı hastalarda erken iskemik kalp hastalıklarını izleyen majör kardiyovasküler komplikasyonların görülme riski bulunmaktadır.

TEŞHİS VE TEDAVİ

Kawasaki hastalığı, moleküler genetik testler olan ITPKC geni delesyon/duplikasyon testi veya Tüm Ekzom Dizileme analizleri ile teşhis edilebilmektedir. Hastalığın tedavisinde yüksek dozda intravenöz immünoglobulin (IVIG) kullanılarak sistemik iltihap azaltılmakta ve akut belirtilerin önemli ölçüde kaybolması sağlanmaktadır. Infliximab gibi kortikosteroidler de ikinci basamak tedavi olarak uygulanmaktadır.

Kaynak: Evrim Ağacı