Fenilketonüri: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin birikmesine yol açan genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, özellikle diyet proteinlerinin önemli bir bileşenidir ve birçok gıda maddesinde, hatta bazı yapay tatlandırıcılarda bulunmaktadır. Bu hastalık tedavi edilmediği takdirde, fenilalanin düzeyleri vücutta zararlı seviyelere ulaşabilir ve bu durum, zihinsel engellilik ile birlikte birçok ciddi sağlık sorununa neden olabilir.

Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonürili bebekler, genellikle doğumda sağlıklı görünürler. Ancak, tanı konulmadığı ve gerekli önlemler alınmadığı takdirde, ilerleyen aylarda çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu belirtiler arasında beslenme güçlükleri, kusma ve ciltte döküntüler yer alır. Fenilketonürili bireylerin zeka seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Fenilalaninin, bu bireylerin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucunda, cilt, göz ve saç renkleri daha açık tonlarda olur. Eğer hastalık tedavi edilmezse, beyinde yüksek fenilalanin birikimi, nörolojik sorunlara ve zeka geriliğine yol açabilir.

• Açık cilt ve mavi gözler.
• Nefeste, ciltte veya idrarda belirgin bir koku.
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar.
• Anormal derecede küçük kafa yapısı.
• Hiperaktivite.
• Egzama gibi cilt problemleri.
• Zihinsel engeller.
• Nörolojik komplikasyonlar.
• Psikolojik bozukluklar.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonürinin tedavisi, doğumdan itibaren fenilalanin alımının kısıtlandığı özel bir diyet ile başlar. Ayrıca, diğer enzimatik tedaviler ve gen tedavileri üzerinde yapılan araştırmalar da sürmektedir. Unutulmamalıdır ki, fenilketonüri tedavisi, bebeklik döneminden başlayarak yaşam boyu süren bir süreçtir. Bu nedenle, hastalığın yönetimi için sürekli bir tıbbi takip ve uygun beslenme planı oldukça önemlidir.