Fenilketonüri: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen bir amino asidin seviyesinin yükselmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, diyetimizdeki proteinlerin temel yapı taşlarından biridir ve birçok gıda maddesinde, özellikle et, süt ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde fenilalanin düzeylerinin vücutta zararlı seviyelere ulaşmasına ve buna bağlı olarak zihinsel engellilik ile çeşitli ciddi sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.

Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonürili bebekler doğumda genellikle sağlıklı görünürler. Ancak, tanı konulmadığı ve gerekli önlemler alınmadığı takdirde, ilerleyen aylarda çeşitli belirtiler ortaya çıkabilir. Bu belirtiler arasında beslenme zorlukları, kusma ve deri döküntüleri yer alır. Fenilketonürili bireylerin zeka seviyeleri genellikle 50’nin altında kalmaktadır. Fenilalaninin bu bireylerin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucunda, cilt, göz ve saç renkleri genellikle daha açık tonlarda olur.

Hastalık tedavi edilmediği takdirde, beyinde aşırı fenilalanin birikimi nörolojik sorunlara ve zeka geriliğine yol açabilir. Fenilketonürinin hafif veya şiddetli belirtileri şunlardır:

• Açık ten ve mavi gözler
• Nefes, cilt veya idrarda belirgin bir koku
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Anormal derecede küçük kafa yapısı
• Hiperaktivite
• Egzama
• Zihinsel engellilik
• Nörolojik problemler
• Psikolojik bozukluklar

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonürinin tedavisi, doğumdan itibaren fenilalanin içeriği kısıtlanmış bir diyetle başlamaktadır. Bu diyet, hastalığın seyrini kontrol altına almak ve fenilalanin seviyelerini sağlıklı bir aralıkta tutmak için son derece önemlidir. Ayrıca, diğer enzimatik tedavi yöntemleri ve gen tedavileri üzerinde de araştırmalar devam etmekte olup, bu alandaki gelişmeler hastalığın yönetiminde umut vadetmektedir. Fenilketonüri tedavisi, bireylerin yaşamları boyunca, özellikle bebeklik döneminden başlayarak sürdürülmesi gereken bir süreçtir.