Down Sendromu ve Farkındalık Günü

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Down sendromlu bireylerin yaşadığı sorunlara dikkat çekmek ve toplumda bu konuda farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanmaktadır. Down sendromu, bir hastalık değil, genetik bir farklılık olarak tanımlanır. Bu durumun tedavisi bulunmamakta; ancak, eğitimin önemi büyüktür. Aşağıda, Down Sendromu hakkında merak edilen önemli bilgiler yer almaktadır.

Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü Neden 21 Mart’ta Kutlanır?

1959 yılında Jérôme Lejeune, 21. kromozomun trizomisi olduğunu keşfetmiştir. Birleşmiş Milletler, toplumu bu konularda bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart’ı Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon down sendromlu birey yaşamaktadır ve bu genetik durum, ülke, milliyet ya da sosyo-ekonomik durum fark etmeksizin her toplumda görülebilir. Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Normalde bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunması ile ortaya çıkar. Bu sebeple, Down Sendromu aynı zamanda Trisomy 21 olarak da bilinir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

• Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz yapısı
• Yukarı doğru eğimli, çekik gözler
• Kısa ve kalın bir boyun
• Küçük ve aşağıda yerleşmiş kulaklar
• Büyük dilin dışarı sarkma eğilimi
• Brushfield lekeleri olarak bilinen gözdeki beyaz noktalara sahip olma
• Küçük el ve ayaklar
• Avuç içinde tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve eklemlerdeki gevşeklik
• Çocukluk döneminde ve erişkinlikte kısa boy

Down Sendromu Türleri Nelerdir?

Genetik inceleme yapılmadan, Down sendromu türleri birbirinden ayırmak güç olabilir. Down sendromunun üç ana tipi bulunmaktadır:

• Trizomi 21: Down sendromlu bireylerin %95’ini oluşturur. Bu tipte, vücuttaki her hücre üç adet 21. kromozom kopyasına sahiptir.
• Translokasyon Down Sendromu: Bu sendroma sahip bireylerin yaklaşık %3’ünde görülür. Bu türde, fazladan olan 21. kromozomun bir parçası ya da tamamı başka bir kromozoma bağlıdır; dolayısıyla serbest halde değildir.
• Mozaik Down Sendromu: En nadir görülen türdür; Down sendromlu bireylerin yalnızca %2’sini kapsamaktadır. Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda, vücuttaki bazı hücreler normal 21. kromozoma sahipken, diğer hücrelerde fazladan bir 21. kromozom bulunur. Diğer Down sendromu türleriyle benzer özellikler taşıdığı için semptomları genellikle daha hafif seyreder.