Ataksi: Nadir Bir Nörolojik Hastalık ve Etkileri

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Ataksinin Garip Yüzü

Her şey tuhaf bir yürüyüşle başladı. Çevremdeki insanlar bana gülümseyerek, 14 yaşında olmama rağmen sarhoş olup olmadığımı sordu. Oysa ben sarhoş değildim. Zamanla, diğer gariplikleri fark etmeye başladım. Ellerimdeki titreme, yazı yazmayı giderek zorlaştırıyordu. Doktorlar hiç bir yanıt veremedi. Hatta, abarttığımı düşündüler. Semptomlarım giderek kötüleşirken, duyacaklarıma hazırlıklı değildim. Bir gün, doktor bana “Sizde nadir görülen, ataksi adlı bir nörolojik hastalık var” dedi. Ataksinin birçok türü bulunuyor ama benim durumum AOA2 olarak adlandırılıyor ve milyonda üç kişide görülüyor. Son altı yıldır, bu diyaloğun bir hayal, garip bir rüya olduğunu umarak uyanmaya çalışıyorum.

Ataksi Nedir?

Bugün (25 Eylül), Ataksi Farkındalık Günü. Ataksi, beyinciği etkileyen bir nörolojik hastalıktır. Beyincik, küçük olmasına rağmen oldukça önemlidir çünkü denge, koordinasyon, konuşma ve göz hareketleri gibi temel insani işlevleri kontrol eder. Ataksi her yaşta ortaya çıkabilir ve farklı nedenleri vardır. Örneğin, baş yaralanmaları, viral enfeksiyonlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı ya da genetik kusurlar ataksiye yol açabilir.

Ataksinin birçok çeşidi bulunmakta; ancak İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS), bu hastalığı üç ana kategoriye ayırıyor:

• Edinilen ataksi: Belirtiler, bir travma, felç, MS, beyin tümörü veya sinir sistemini etkileyen diğer sorunlardan kaynaklanır.
• İdiopatik geç başlayan serebellar ataksi (ILOCA): Beyin, bilinmeyen nedenlerle aşamalı olarak hasar görür.
• Irsi ataksi: Belirtilerin zamanla yavaşça ortaya çıktığı ve genetik kusurlardan kaynaklandığı türdür. En yaygın olanı Friedreich Ataksisi’dir.

Zamanla, denge ve koordinasyon bozulmaya başlar. Ataksi hastalarında istemsiz hareketler ve titremeler de görülebilmektedir. Fiziksel semptomların yanı sıra, yorgunluk ve beyin sisi gibi görünmeyen belirtiler de vardır. AOA2’nin çok nadir görülmesi sebebiyle, daha yaygın türler kadar araştırma yapılmamaktadır.

Marina’nın Hikayesi

Marina, Tallulah’ın İspanya’daki arkadaşı ve bir doktordur. Nöroloji doktorası yapıyor ve Friedreich Ataksisi hastası. “Hep çok çevik bir insandım ama birden koşmak, eğilmek ve merdiven inmek bana doğal gelmemeye başladı ve neden olduğunu anlayamıyordum.” Marina’nın teşhisi 19 yaşında, bir nöroloji uzmanına gittiğinde konuldu. “Yaşadıklarımın doğal olmadığını biliyordum ama nöroloğun bana bir hap vereceğini ve sonra her şeyin normale döneceğini düşünmüştüm.” dedi. “Ama bana büyük ihtimalle Friedreich Ataksisi olduğumu söyledi. Daha önce hiç duymamıştım. Hayatımın en kötü günlerinden biriydi.” Ancak Marina, bulaşıcı bir iyimserlik taşıyan bir insandır. “Teşhis, bir anlamda beni rahatlattı çünkü neler olduğunu açıklayabiliyordum. Yıllar boyunca kötüleştim ve normal bir yaşam sürme umudumu tamamen kaybettiğimde, ilk kez bir tedaviye onay verdiler.” Şubat ayında, ABD Gıda ve İlaç Dairesi, Friedreich Ataksisinin ilerlemesini yavaşlatabilecek omaveloxolon adlı bir ilaca onay verdi. Marina, “İlacın İspanya’ya gelmesi zaman alacak olsa da ve finanse edilebilmesi için mücadele etmek zorunda kalacak olsak da, bu büyük bir umut” diyor.

Nadir Hastalıklar ve Yas Süreci

Dejeneratif (dokuların normal yapılarının bozulup normal fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmesi) bir hastalığa sahip olmanın nasıl hissettirdiği sorulduğunda, bunu bir yas süreci olarak tanımlıyorum. Bir zamanlar yapabildiğiniz şeyleri yavaş yavaş kaybetmek elbette çok üzücü. Nadir bir hastalığa sahip olmanın büyük bir duygusal bedeli var. Sadece fiziksel acı ve eski benliğinizi kısmen kaybetmenin getirdiği öfke değil, aynı zamanda bir zamanlar planladığınız gelecek ve hayalleriniz için de bir yas tutuyorsunuz.

Son yıllarda hareket kabiliyetim önemli ölçüde azaldı. Dengem neredeyse komik bir durumda; koordinasyonum tamamen kaybolmuş gibi. İleri gitmek istediğimde geriye doğru sendeliyor, yürümek için ayaklarımı yukarı kaldırmam gerektiğini unutup bir penguen gibi sallanıyorum. En kötü günlerimde, görme yetimi kaybetme riski bile yaşıyorum. Düşüncelerimi düzgün bir şekilde ifade edemiyor, bazen ağzımdan tek bir kelime çıkması bile çok zor oluyor. Beyin sisi, gerçek bir durum. Son dönemlerde şu ana kadarki en kötü günlerimi geçiriyorum. Kendimi hıçkıra hıçkıra ağlarken buluyorum. Tek bir çözüm var: Gururumu, kaygılarımı ve diğer her şeyi geride bırakıp bir tekerlekli sandalye edinmeliyim.

Engelleri Aşmak

25 yaşındayım ve bu başıma gelmemeliydi. Bir kat merdiven çıkmak, Everest’e tırmanmak gibi olmamalı. Eklem ağrısı çekmemeliyim. Daha önce bacağımı kırdığımda tekerlekli sandalye kullanmıştım. Ama o zaman kendime daha çok güveniyordum. Bacağım alçıdaydı ve bu herkesin başına gelebilecek bir şeydi. Geriye dönüp baktığımda, kaygısız ve evhamsız geçen o günleri sevdiğimi fark ediyorum. Neden yürümediğim sorusunun gayet makul bir nedeni vardı. Utanmıyordum ve tabuların baskısı altında değildim.

Tallulah Clark, hastalığın yaşamını kontrol etmesine izin vermeyi reddeden biri. Tayland, Singapur ve Dominik Cumhuriyeti’ne seyahat etti. Otobüs şoförlerinin, bir tekerlekli sandalye kullanıcısının dolu otobüsten inmesi biraz zaman aldığında, oflayıp pufladıklarını gördüm. Bir şeye uzanmak için yardım istediğimde, tezgahtarların gözlerini devirdiğine şahit oldum. Biraz tavsiye ve cesaret ile, hatta bunları yaşayan başka bireylerle konuşabilmeyi en çok istediğim şey. Çünkü insanların %84’ünün bedenen sağlam olduğu bir dünyada yaşamak, gerçekten de çok yalnız hissettirebiliyor.