Ataksi: Nadir Bir Hastalığın Hikayesi ve Mücadeleler

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Ataksinin Garip Yüzü

Her şey garip bir yürüyüşle başladı. Çevremdeki insanlar bana gülüyor ve henüz 14 yaşında olmama rağmen, sarhoş olup olmadığımı soruyorlardı. Oysa ki, sarhoş değildim. Zamanla daha birçok garipliği fark etmeye başladım; ellerim titriyordu ve yazı yazmak giderek zorlaşıyordu. Doktorlar bana hiçbir açıklama getiremedi. Hatta bazen abarttığımı bile düşündüler. Semptomlarımın kötüleşmesiyle birlikte, duyacaklarıma hazırlıklı değildim. Nihayetinde, doktorum bana “Senin nadir görülen, ataksi adı verilen bir nörolojik hastalığın var” dedi. Ataksinin birçok farklı türü bulunuyor, ancak bendeki tür AOA2 olarak adlandırılıyor ve bu hastalık milyonda üç kişide görülüyor. Son altı yıldır, hâlâ bu diyaloğun bir hayal, garip bir rüya olduğu umuduyla uyanmaya çalışıyorum.

Ataksi Nedir?

Bugün (25 Eylül), Ataksi Farkındalık Günü. Ataksi, beyinciği etkileyen nörolojik bir hastalıktır. Beyincik küçük bir yapı olmasına rağmen, denge, koordinasyon, konuşma ve göz hareketleri gibi temel insani işlevleri kontrol etmesi nedeniyle son derece önemlidir. Ataksi her yaşta ortaya çıkabilir ve farklı nedenleri bulunabilir. Örneğin, baş yaralanmaları, viral enfeksiyonlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı veya genetik kusurlar ataksiye yol açabilir.

Ataksinin birçok türü vardır, ancak İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS) bunları üç genel kategoriye ayırmaktadır:

• Edinilen ataksi: Belirtiler, bir travma, felç, MS hastalığı, beyin tümörü veya beyin ya da sinir sistemini etkileyen diğer sorunlardan kaynaklanır.
• İdiopatik geç başlayan serebellar ataksi (ILOCA): Beyin, bilinmeyen nedenlerden dolayı aşamalı olarak hasar görür.
• Irsi ataksi: Belirtiler zamanla yavaş yavaş ortaya çıkar ve genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu türün en yaygın olanı Friedreich Ataksisi’dir.

Zamanla denge ve koordinasyon kötüleşmeye başlar. Ataksi hastalarında istemsiz hareketler ve titremeler de görülebilir. Fiziksel semptomların yanı sıra, yorgunluk ve beyin sisi gibi görünmeyen belirtiler de mevcuttur. AOA2’nin çok nadir görülmesi nedeniyle, daha sık görülen türlerine kıyasla çok fazla araştırma yapılmamaktadır.

Marina’nın Hikayesi

Marina, Tallulah’ın İspanya’da yaşayan bir arkadaşı ve aynı zamanda bir doktordur. Nöroloji doktorası yapıyor ve Friedreich Ataksisi hastası. Marina, “Hep çok çevik bir insandım ama birden koşmak, eğilmek, merdiven inmek bana doğal gelmemeye başladı ve neden olduğunu anlayamıyordum.” diyor. Marina’nın teşhisi, 19 yaşında bir nöroloji uzmanına gittiğinde konuldu. “Yaşadıklarımın doğal olmadığını biliyordum ama nöroloğun bana bir hap vereceğini ve her şeyin normale döneceğini düşündüm.” dedi. “Ama büyük ihtimalle Friedreich Ataksisi olduğumu söyledi. Daha önce hiç duymadığım bir hastalık. Bu, hayatımın en kötü günlerinden biriydi.” Ancak Marina, bulaşıcı bir iyimserliğe sahip. “Teşhis bir anlamda beni rahatlattı çünkü neler olduğunu anlamaya başladım. Yıllar içinde kötüleştiğimde ve normal bir yaşam sürdürme umudumu tamamen kaybettiğimde, ilk kez bir tedaviye onay verildi.” Şubat ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi, Friedreich Ataksisinin ilerlemesini yavaşlatabilecek omaveloxolon adlı bir ilaca onay verdi. Marina, “İlacın İspanya’ya gelmesi zaman alacak olsa da ve finanse edilebilmesi için mücadele etmek zorunda kalacak olsak da, bu büyük bir umut.” diyor.

Nadir Hastalıklar ve Yas Süreci

Dejeneratif bir hastalığa sahip olmanın nasıl bir his verdiği sorulduğunda, bunu bir yas süreci olarak tanımlıyorum. Bir zamanlar yapabildiğiniz şeyleri yavaş yavaş kaybetmek, elbette çok üzücü. Nadir bir hastalığın getirdiği duygusal yük ağırdır. Sadece fiziksel ağrı ve eski benliğinizi kaybetmenin verdiği öfke değil, aynı zamanda bir zamanlar planladığınız gelecek ve hayalleriniz için de bir yas süreci söz konusudur. Son yıllarda hareket kabiliyetim önemli ölçüde azaldı. Denge kaybım neredeyse komik bir hale geldi ve koordinasyonum tamamen kayboldu gibi. İleri gitmek istediğimde geriye doğru sendeliyorum ve yürümek için ayaklarımı yukarı kaldırmam gerektiğini unutup, penguen gibi sallanarak yürümeye çalışıyorum. En kötü günlerimde, görme yetimi kaybettiğim anlar oluyor. Düşüncelerimde netlik bulmakta zorlanıyor ve bazen tek bir kelime bile söylemekte güçlük çekiyorum. Beyin sisi, son derece gerçek bir sorun. Son dönemlerde, hayatımın en zor günlerinden birini geçiriyorum. Kendimi hıçkıra hıçkıra ağlarken buluyorum. Tek bir çözüm kaldı: Gururumu, kaygılarımı ve diğer her şeyi geride bırakıp bir tekerlekli sandalye almam gerekiyor.

Engelleri Aşmak

25 yaşındayım ve bu başıma gelmemeliydi. Bir kat merdiven çıkmak, Everest’e tırmanmak gibi olmamalı. Eklem ağrısı çekmemeliyim. Daha önce bacağımı kırdığımda tekerlekli sandalye kullanmıştım. O zaman kendime daha çok güveniyordum. Bacağım alçıdaydı ve bu herkesin başına gelebilecek bir durumdu. Geriye dönüp baktığımda, kaygısız ve evhamsız geçen o haftaları sevdiğimi fark ediyorum. Neden yürümediğimin makul bir nedeni vardı. Utanmıyordum ve tabuların baskısı altında değildim. Tallulah Clark, hastalığın yaşamını kontrol etmesine izin vermeyi reddeden bir kişi. Tallulah, Tayland, Singapur ve Dominik Cumhuriyeti’ne seyahat etti. Otobüs şoförlerinin, bir tekerlekli sandalye kullanıcısının dolu bir otobüsten inmesi biraz uzun sürdüğünde oflayıp pufladıklarını gördüm. Bir şey uzanmak için yardım istediğimde, tezgahtarların gözlerini devirdiklerine tanık oldum. Biraz destek ve teşvik; hatta aynı durumları yaşayan başka insanlarla konuşabilmek, en çok istediğim şeylerden biri. Çünkü insanların %84’ünün bedenen sağlam olduğu bir dünyada yaşamak, gerçekten yalnız hissettirebiliyor.