Weaver Sendromu: Nadir Genetik Hastalık ve Belirgin Özellikleri

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Weaver Sendromu

1974 yılında Dr. David Weaver tarafından tanımlanan Weaver Sendromu, dünya genelinde yaklaşık elli bireyde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Türkiye’de ise bu sendrom, “dünyanın en uzun boylu kadını” unvanıyla Guinness Rekorlar Kitabı’na giren Rumeysa Gelgi ile tanınmıştır.

Weaver Sendromunun Nedenleri

Weaver Sendromu, genellikle EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), NSD1, SUZ12 ve EED isimli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu mutasyonlar, sendromun karakteristik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur. Ayrıca, sendrom erkeklerde kadınlara göre yaklaşık üç kat daha fazla görülmektedir.

Weaver Sendromunun Belirgin Özellikleri

Weaver sendromu taşıyan bireylerin sahip olduğu tipik özellikler şunlardır:

• Büyük doğum: Bu bireyler genellikle doğduklarında normalden daha büyük boyutlarda doğarlar.
• Hızlı büyüme: Çocukluk döneminde gözle görülür bir büyüme hızı sergilerler.
• Aşırı gelişmiş iskelet: İskelet yapıları normalden daha belirgin ve gelişmiştir.
• Ekstremite anomalileri: Kamptodaktili, geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, klinodaktili, sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu ile ayak deformiteleri gibi anomaliler görülebilir.
• Kroniofasiyal anomaliler: Geniş alın, basık kafa, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum ve mikrognati gibi yüz yapısındaki bozukluklar dikkat çeker.
• Nörolojik anomaliler: Hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
• Aşırı gevşek deri: Deri yapısı genellikle daha gevşek görünür.
• Göbek ve kasık fıtığı: Bu bireylerde fıtık oluşumu sıkça gözlemlenmektedir.